DE PENES PEQUEÑOS Y NARICES SIN OFICIO

SÍNDROME DE KALLMANN

Si alguna vez ha escuchado a alguien decir que hay una correlación entre el tamaño de la nariz y del pene, siento decepcionarle: esta es una premisa falsa; pero si hay una intrincada conexión biológica, evolutiva, genética, anatómica, conductual y funcional.

Aureliano Maestre de San Juan, aunque con nombre de compositor del folklore Vallenato no lo era, era un médico patólogo español. En 1856 al realizar la autopsia de un hombre de cuarenta años encontró que tenía un pene y unos testículos muy pequeños. Los familiares del hombre le manifestaron que el difunto no tenía sentido del olfato  y Maestre de San Juan no encontró bulbos olfatorios en el cerebro del mismo. Años más tarde en Austria apareció un caso parecido y los médicos empezaron a preguntarle a los hombres con micro penes si tenían sentido del olfato.

Franz Kallmann, médico psiquiatra alemán que había emigrado  a Estados Unidos en 1935, fue uno de los pioneros en el estudio de las bases genéticas de algunos trastornos psiquiátricos. En un estudio con 691 gemelos esquizofrénicos de Nueva York encontró una concordancia del 86 por ciento para los idénticos y 15 por ciento para los mellizos. Obviamente fue abucheado por el establishment de psicoanalistas en el Congreso Mundial de psiquiatría de 1950 y fue acusado de nazismo por utilizar los estudios de gemelos (en esa época de post guerra la gran mayoría de los científicos querían tomar distancia del nazismo, aunque ello implicara ir en contravía de las evidencias). El tiempo y ulteriores estudios terminarían dándole la razón a Kallmann respecto a la correlación y causalidad de los genes con algunos trastornos psiquiátricos.

Antes de ese incidente, en 1944, Kallmann describió el síndrome de ausencia de olfato y gónadas pequeñas como un trastorno genético poco común, presente en ciertas familias y que afectaba con más frecuencia a los hombres. Este síndrome lleva ahora el nombre de Kallmann y no el de Maestre de San Juan, a pesar de que entre uno y otro habían transcurrido ochenta y ocho años.

Las pesquisas para encontrar a los genes responsables del síndrome de Kallmann se concentraron en el cromosoma X (del cual los varones no tenemos una copia de repuesto y que lo heredamos de la madre). El nombre asignado a este gen es KAL-1, aunque recientemente se han encontrado otros genes implicados en esta anomalía.

KAL-1 se activa entre la quinta y sexta semana después de la concepción, no en la nariz, tampoco en las gónadas, sino en la región del cerebro del embrión que se convertirá en el bulbo olfatorio –aquel bulbo que Maestre de San Juan no encontró en la autopsia-. Produce una proteína cuyo nombre es anosmina y actúa como un pegamento celular, es decir hace que las células se peguen unas a otras. Su efecto va dirigido a los conos de crecimiento de los axones olfativos que migran al bulbo olfatorio. La anosmina hace que los conos de crecimiento en la sexta semana* de vida se “descarrilen”, se detengan y se conecten a las células cercanas. Cuando el embrión que no posee una copia funcional de KAL-1, por tanto tampoco anosmina, los axones no se conectan con el bulbo olfatorio y como “sienten” que están sobrando se contraen.

Hasta aquí nada interesante ni espectacular: El embrión no tiene anosmina, carece de bulbo olfatorio y no sentirá olores en el futuro (anosmia -an, sin; osmia, olor-) o estarán disminuidos (hiposmia – hipo, poco; osmia, olor-). Pero ¿qué pasó con el pene? Las células necesarias para activar el desarrollo sexual nacen ¡en la nariz!, en el órgano vomeronasal, un antiquísimo receptor evolutivo de feromonas. 

Bulbo olfatorio y órgano vomeronasal
de un mamífero

Lo sorprendente es que esto no parece obra de un Diseñador Inteligente, sino de un Hacker chapucero. Las neuronas del bulbo olfativo envían sus axones al cerebro; las que nacen en el órgano vomeronasal emigran por sí mismas al cerebro y lo hacen por los “carriles” ya predeterminados por los axones olfativos. Si no hay anosmina, nunca llegan a su destino y se acumulan en la región nasal superior (los carriles están borrados o atenuados) y tampoco pueden iniciar su función principal: la secreción de una hormona llamada liberadora de de gonadotrofinas. Sin gonadotrofinas la glándula pituitaria no recibe el mensaje de  iniciar la liberación de la hormona luteinizante a la sangre; sin hormona luteinizante las gónadas no maduran, disminuyen los niveles de testosterona y disminuye la líbido (deseo sexual). Así permanece indiferente sexualmente a las mujeres, incluso después de la pubertad.

Reptil

Quizás la anosmina tenga otras funciones en el cuerpo, pero su efecto sobre el desarrollo sexual es indirecto. Es más, existen otros genes inactivos o disfuncionales que pueden llevar a los mismos síntomas y que operan en cascada, es decir uno desencadena al otro, de tal suerte que KAL-1es uno de los genes que codifica una parte de la conducta sexual.

En los individuos afectados con anosmia se ha encontrado sinquinesia de los dígitos (sin, juntos y quinesia, movimiento); agenesia (ausencia) dental; labio y, o, paladar hendido; braquidactilia (dedos cortos); sindactilia (dedos unidos) entre otros. La sindactilia es común en muchos mamíferos, como el siamang, primate hominoideo de los bosques de Malasia, Tailandia y Sumatra, del que nos separamos hace unos dieciocho millones de años.

Siamang

*Coincidencialmente hasta la sexta semana todos los embriones de humanos son hembras. Entre la sexta y decimo segunda semana, dependiendo de si el gameto masculino que fecundó al óvulo es X o Y se definirá el sexo cromosómico, o morfología sexual (anatomía externa); si es X el embrión sigue su curso y será una hembra (XX), pero si es Y a partir de allí el gen SRY, Sex determining Region of the Y Chromosome -que se encuentra en la rama corta del cromosoma Y- toma el comando (lo que estaba en piloto automático) y cambia la dirección inicial del proceso de femenina a masculina (XY), de tal suerte que hasta en eso está equivocada la Biblia, primero fue Eva y luego Adán.